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“整个孕期在差别的阶段要做哪些化验、检查，有哪些注意事项，准妈妈们心里要有个数。”段涛教授表示，由于医疗机构之间、医生之间的水平差距大，对诊疗的认知不尽相同，如果不提前对产检有系统了解的话，就容易多做检查多花冤枉钱。
但有一个检查必须得做！“从理论上讲，所有有身的人都应该进行唐氏筛查，因为正常人均有可能生出唐氏综合征患儿。”段涛教授表示， 而要尽量避免这种情况，让NIPT（无创产前基因检测，唐氏综合征的筛查方法之一）普惠，由当局纳入民生项目，肯定是效率最高的方法。
段涛教授
每个人都可能生出唐宝宝，筛查很重要
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是因胎儿的21号染色体异常导致的疾病。患儿出生后的主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容，随着年事增长，智能低下的表现逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，多数生活不能自理，约30%的患儿还伴有先天性心脏病等多系统并发症。由于是染色体疾病，目前没有有效的治疗手段。
“95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。”段涛表示，由于唐氏综合征发生的随机性，使得筛查变得尤为重要。因为防备唐氏综合征主要依靠对孕妇进行筛查+诊断，及时停止妊娠。先通过筛查发现高风险的胎儿，再通过羊水穿刺最终诊断确认。
相比血清学检测，无创产前基因检测更有优势
只管目前医院普遍接纳血清学检测的方法来进行筛查，但从多项指标看，NIPT（无创产前基因检测）更占优势。
“以现在国内做得比较多的血清学检测中唐三联来说，中唐三联对21-三体综合征的检出率通常在65%-75%，但无创产前基因检测对21-三体的检出率基本可以达到99%的水平；其次，检出的阳性率不一样，中唐三联对21-三体筛查的阳性率是5%左右，也就是筛查100个人中会有5个人是高风险，高风险的人就要去做羊水穿刺；无创产前基因检测在人群中筛查的阳性率通常在0.2%左右，2500个人里才有5个人是高风险，也就是说，无创产前基因检测筛出的真正需要做羊水穿刺的人要比中唐三联少许多。”段涛指出，最后看阳性预测值，阳性预测值就是筛查结果为高风险后，做羊水穿刺最终确认是21-三体综合征的概率。“中唐三联如果显示高风险，需要去做羊水穿刺确诊，100个人里会有2个人真的是21-三体综合征；无创产前基因检测如果显示21-三体综合征高风险，去做羊水穿刺的话，100个人中会有50-100个人的确是异常。”
这就意味着，如果中唐三联筛查出100个高风险，做羊水穿刺最终检出有2个21-三体综合征的话，另外98个正常的孩子白白陪着去做了羊水穿刺。
而羊水穿刺作为21-三体综合征等染色体疾病的诊断手法，具有侵入性造成的流产率，大概为1/1000-1/500。
呼吁让无创产前基因检测纳入民生项目
无创产前基因检测相比血清学筛查有着诸多优势，但为什么至今仍未取代血清学筛查成为一线的筛查手段？
段涛提到，从技术本身来说，无创产前基因检测的检出率非常高，假阳性率很低，假阴性率也低，可以减少许多不须要的羊水穿刺，其实是比原来的血清学筛查好许多。“理论上，好的筛查技术应该成为一线筛查手段，但目前无创产前基因检测仍未能取代血清学检测，只作为二线筛查手段，主要问题就是价格照旧偏高一些。中孕期三联血清学筛查的费用在150-300元之间，NIPT的收费在1500-2500元之间。”
“二百元跟一两千元的差距照旧很大的，血清学筛查和无创产前基因检测之间价格有着相当大的差异。这个价格在一二线城市甚至三线城市都不是个大问题，但越往下走，它就越是个问题。”段涛指出，另一个障碍在认知，有的人本身就没意识到唐氏筛查的重要性，怎么便宜什么来。
不过段涛相信，随着基因测序水平技术的不断发展，测序费用越来越低，如果无创产前基因检测费用持续降落，它可能会到一个点，到了这个点之后，无创产前基因检测可能就会取代血清学检测，成为一线的筛查方法。
而这个点已经很接近了。
通过当局普惠，无创产前基因检测的价格即便在现阶段，也大幅度降落。以河北省为例，河北省当局于2019年跟华大达成合作，以每例300多元的价格，由当局采购，辖区内孕妇都可以免费检测。这个资源，已经比较接近血清学检测的价格了，而且检测效果更好、社会效益也高。
根据河北医科大学对已完成追踪随访验证的316,311例样本（截至2020 年4月30日）进行的卫生经济学效益评估，项目共计投入经费约1.5亿元，避免了329例唐氏综合征患儿出生，额外检出799 例其他染色体疾病，节省社会经济负担近25亿元。
“对当局来说，把无创产前基因检测纳入民生是一个复杂的决策过程，不是很快就能拍板的。让无创产前基因检测惠及更多的人，由当局将其纳入民生项目，肯定是效率最高的方法，这需要大家协力推动。”
<hr>来源：健康时报 |
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