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我叫陆颖芝，今年 38 岁，我有一个 13 岁的儿子，叫喆喆。
养孩子对我来说，很大一部分的工作，就是把食物从孩子的嘴里用各种方式拿走。
我生了一个省心的孩子
不哭闹、自己学吃饭
生喆喆其实比较顺其自然，我和爱人恋爱两年就怀孕了，刚好是适婚年龄，自然就生了。
一般人的孕程是 40 周，我超过了预产期 11 天，到 42 周了还没有生，胎动也比较少，医生说我的羊水偏少了，还说个头可能小一点，其他也没什么。
羊水破了以后，我一进医院就直接剖了，孩子果然个头比较小， 4 斤 6 两，属于低体重儿，医生说这个体重需要进监护室观察一下，我都没怎么看到他，就感觉好小一个，特别不真实。那时候是 2008 年的 11 月。
喆喆从监护室抱出来以后，我一直想着这个小孩好好带啊，又小又好带，因为听多了很多妈妈接回孩子以后，整夜整夜睡不着觉，但他不哭的，前几个月根本就听不到他的哭声。
只是他不太会吃奶，感觉没有力气，我就用勺子给他喂，后来稍微大一点，六、七个月的时候，我就把奶瓶的奶嘴给它剪大了，更容易喝下去。
但他体格一直都不够大，感觉属于发育不全，身高、体重都完全没有达到标准。
婴儿期经常会有一些小朋友的检查，4 个多月的时候发现他肌张力特别低、身体特别软，从那个时候我就开始给他做康复了，每个礼拜去两趟医院儿保，然后一直做各种针灸康复、运动康复，有什么做什么。
图片来源：喆喆妈妈
但也不觉得这是个病，可能就是抵抗力差一点，或者体质差一点。
从喆喆 17 个月开始，一切都不一样了，他变得很能吃，吃饭什么的学得特别快，你只要给他一碗饭，他就很容易自己就吃了，然后用筷子、勺子也用得很快。
图片来源：喆喆妈妈
我觉得很开心，觉得小孩好聪明，我都不怎么要教，吃东西也基本都不怎么样教，还挺松一口气的，感觉好像长大了。
但肉眼可见地，他就慢慢地胖了起来，给他吃得并不多，但是就是会胖下去，一发不可收拾，越来越胖，越来越胖......
后来发现，他会偷东西来吃，小时候他爷爷这样说，我还不相信。
比如冰箱里会有酸奶，他会把一排都会吃完；我们把所有可以吃的东西都放起来之后，他就会吃生鸡蛋、直接吃速冻的饺子馄饨。回想起来，更严重的是他爷爷那时候还跟我说，喆喆偷吃了他的药，我说我不相信，怎么可能？现在想起来他肯定是偷了的。
读幼儿园的时候也没发现什么，就觉得他注意力不集中，别的小朋友在上课，他就自己玩自己的，但这也没什么关系，因为大家觉得还小嘛，他又胖乎乎的，这么可爱。严重的时候，他体重是几十斤几十斤地涨，每年都带他去内分泌科看，给我的诊断全是单纯性肥胖这种，就说少吃多运动。
图片来源：喆喆妈妈
他还常常抓自己的皮肤，抠到破皮，语言也比别人会发育得迟一点，有时候只有我能听懂，后面是因为智力障碍我们去做康复，医生说是发育迟缓。
好在我工作状态比较轻松，幼儿园的时候，我去了保险公司，原本是在外企做服装这块的，但在保险公司做外勤，大部分的时间就可以管他为主，自己的工作上基本上就是半脱离的状态。
原来一切都是有原因的
孩子不对劲，我一直都知道。
从孩子 4 个月开始，我们每一年都在跑医院，一开始做康复，长大一点免疫力差了，经常气喘，扁桃体发炎也都是家常便饭，还有一次抽搐、发烧，医院给他做脑膜炎检测，需要在脊柱这边戳个针，真的是好心疼。
喆喆眼睛也不好，要带他去做视力的训练；还有隐睾，需要给他打性激素、做手术；牙齿也不好，口腔医院也是经常去；还有内分泌减肥、针灸、智力方面各种康复......
那时候我们真是各个科室都跑遍了，除了妇科。
读幼儿园的时候感觉问题不大，就进了普通小学，结果开学没几天问题就出来了，他上课的时候会跑出来，会在课堂上大喊大叫，会制造出声音、乱扔东西。
后来我就去陪读了，坐在教室里跟他一起读书，读了一个学期，我中午回去吃个饭的时间，他会去翻垃圾桶里同学扔掉的食物来吃。
图片来源：喆喆妈妈
脾气也是，小时候还能控制住，抱一抱就可以了，大一点之后他的脾气也越来越差，在外面大家一起吃饭，他突然就发脾气了，我把他拎出去，他就在大街上的地上打转，我特别尴尬，同行的朋友会觉得这个孩子家教怎么会这么差。
后面基本上一些大型活动，婚礼、聚会我都不怎么去了。
终于，2016 年，孩子 7 岁的时候，确诊了。
7 岁他正在读一年级，经常偷吃，我也有经常去惩罚他，但都没有用。
我想会不会不是他生理上的问题，经常去想，也经常带去医院看，但医生也没有诊断出来。
直到一个医生让我带他去测一下骨龄，那位儿科医生看了看喆喆，喆喆脖子里面有了「黑鸡皮」，长得也很符合，医生一下子就想到了他这个病，他和我说「你这个是小胖威利综合征」，让我们做了一个基因检测，这才确诊了。
图片来源：喆喆妈妈
当时虽然对这个病一脸懵，但是医生确诊下来，我倒松了一口气——
原来是有原因的，所有的一切都有了原因。
那个时候杭州这边的医生可能研究得不多，医生说你可以试着去找一找看，网上有没有那种家长建的小胖病友群，可以去多方面了解。
我是通过那些进群了之后跟家长接触，然后之后慢慢了解，包括他后来发生的一些行为，让我越来越了解这个病，资料上说：
小胖威利综合症，是一种由于特定基因功能丧失疾病——15 号染色体的部分缺失。
「典型症状为在婴儿早期严重的肌无力和进食困难，如不严格控制饮食，在接下来的婴儿晚期或者幼童时期会发生进食过量和逐次展开的病态肥胖症。患者运动和语言发展较为迟缓。所有患者都伴有一定程度的认知缺损。经典的动作表型（发脾气、执拗、操纵行为以及强迫性精神特征）较为普遍。生殖官能不良在男性和女性中均有发现，表现为为生殖器发育不全、青春期的发育不完整以及发生在大多数患者中的不育。身材矮小症普遍（如果不用生长激素治疗）；特殊的面部特征如斜视和脊柱侧弯常常出现。」
和我家孩子的表现完全能对得上，终于发现是这个问题了。
七岁确诊的时候，他 1 米 2 左右，100 斤，大肚子，脸也很肥，身上有过胖产生的肥胖纹，还有糖尿病、脂肪肝症状、胰岛素抵抗。
图片来源：喆喆妈妈
那个时候医生很直接地说：「你这必须要减肥了，不然的话对他生命有危险了。」
群里的父母聊天，也在这样说，不控制的话，「可能 30 岁就没命了。」
他的爷爷奶奶比较宠着惯着，我说跟我一起控制他的话，他可能活得更久一点。
除了减肥，还要打生长激素。
小胖他们身上都是肥肉比较多，不太有肌肉，那就像奶油蛋糕，没有蛋糕就容易塌，所以要增加一些肌肉骨密度什么的，也会影响身高。还有他不打生长激素的话，手会很小，脚会很小，打完之后，起码从外观看是个正常孩子。
高血压、糖尿病、胰岛素
却还在偷吃狗粮
更重要的是，他能健康活下来，这也是对家长的考验。
确诊的时候，医生建议我去店里面买一本关于糖尿病怎么吃的书，一天的热量就控制在 1200 大卡之内就行。
我带着他去把书买了回来，然后我又买了一个秤，一个热量表，慢慢摸索，看看有什么东西热量比较低。
孩子真的一点点减下来了，我把 1200 大卡的热量平均在了一天 5 顿，每顿具体吃什么也提前全部定好，中间吃一个小苹果、一根黄瓜、一个番茄或者一点火龙果哄着他。
除了少吃，我也要让他动起来，游泳、爬山、走路我都跟着一起。从学校接他回家，走路的时候我就绑两个沙袋给他，走两站公交车，再开始坐车。
图片来源：喆喆妈妈
但总有我看不到的时候，他就会又胖回来，你得一天到晚 24 小时那么盯着他，防不胜防......
比如家长开放日，我去参观他们学校，到了中午吃饭的时候，就会有同学说今天我吃不下，你帮我吃一下，结果他饭盒里就满满一堆了。
比如他会偷钱，就是为了买吃的。偷偷拿到钱了之后，把我们小区外面一圈小店他全都买个遍，这家买根香肠，那家买一个巧克力，他所有店都雨露均沾，在外面吃了再回来。
我们家厨房冰箱平常是锁着的，他经常把一个东西偷偷拿过来了之后，关在房间里神不知鬼不觉地吃完，把垃圾扔到你看不到的地方，有一次我发现床垫下面塞满了偷吃的包装纸......
他脾气也很差，我一直都很小心不要「点」炮仗，让他爆炸了。
最容易让他爆炸的，就是食物。所以我们吃饭的时候，所有人都是平均的，三块骨头，不会多一块出来。
但他什么都想吃，看到什么吃什么，垃圾桶的东西、指甲、臭袜子也会嚼，还会吃狗粮，现在狗粮在我看来都不算什么了，至少狗粮是可食用的。
「我的妈妈是世界上最好的妈妈」
他爸有高血压，还有糖尿病，有一回他爸不舒服，可能有一点低血糖了，就感觉头很晕，躺在床上休息。
正常的小朋友会问爸爸你怎么了，总是要关心一下，他的反应是问「爸爸你肉还吃吗？碗里剩下肉你还吃吗？」
我就想到，以后我老了该怎么办？
我对孩子的未来没有什么期待，小胖病友群里的人还在说，长大了要给孩子找个什么工作什么的，我完全没有这种想法，我以前也期待过，现在已经看淡了。
包括喆喆还很希望结婚成家的，他经常会念叨「我老婆我女儿.....」，在家里面做一些情景演练，可能也是一种病症之一——臆想之类的。但现实来讲的话，肯定是不能让他结婚，你要对女方负责对吧？
他这个病短时间不要命，但是要一辈子的，祸祸人家不行的。
我经常会想反过来想一想，我不用带孙子。还是要这么自己安慰自己。
我们能养到他什么时候，就养到什么时候，我最希望的是，以后小胖家园能完善一点，等我们没了之后，有个地方去就可以了。
几年前，他还在读幼儿园的时候，条件允许的话我会去想二胎的问题，现在不会了。
一来我年纪也大了，精力也不够，生个二胎还得对二胎负责，精力要分散到二胎上，我现在 38 周岁了，等我 60 岁的时候，Ta 还在读大学，我压力得多大？
二来，很多人劝我说，有了二胎，能去照顾喆喆。但为什么要让 Ta 去照顾他，弟弟妹妹也有自己的家庭。各种责任都要转嫁给二胎，并不公平。
为什么要背负这么一个哥哥？对 Ta 的婚姻和家庭都有影响，干嘛要给弟弟妹妹一个负担，负担已经够重的了，何必要拖累给别人呢。
再说个最简单的，生了二胎，奶粉都会被喆喆偷吃了，你能怎么办？
其实喆喆生下来到现在，我也不是不崩溃，只是很多东西我都自己化解了，哭也是有时候会躲在被子里偷偷哭。他越来越大了，问题也越来越多，就好像升级打怪一样，现在也只能这样，先把眼前的怪兽打了。
比如喆喆上了初中之后，基本上是长期休学的状态，需要细致地安排时间，幸好有他的姑姑、爸爸和爷爷帮忙带一下。
也有很欣慰的事情，让我撑下来。
有一次，他们学校发给他们一个心理调查，里面有一道题目是「你的爸爸和妈妈在你心目中是怎么样的？」
他不会写字，我说那你告诉我答案，妈妈帮你写，他想了一会儿，和我说：「我的妈妈是世界上最好的妈妈，我的爸爸是世界上最好的爸爸。」
我相信他是真的这么想，起码那一刻他确实是这么想的。
编者按
小胖威利综合征（英语：Prader-Willi syndrome，缩写：PWS）是 1965 年才被三位瑞士儿科医生 Andrea Prader、Heinrich Willi 及 Alexis Labhart 命名出来的病症，70% 以上是因来自父亲的第十五号染色体出现非遗传性的片段缺失。
患儿两岁起食欲爆发，吃得白白胖胖，对很多家长来说，都不是一件需要特别注意的事情，这也导致了这个病症在识别、治疗时存在严重的滞后和延后，而 1/10000～1/30000 的发病率下，国内登记在册的严重不足，据小胖威利罕见病关爱中心负责人林晓静介绍，我国目前登记在册的只有 1500 多个，难以想象多少那么多的患儿家庭走了多少弯路。
根据一项人口研究，死亡率估计为每年 3%，但后来对同一人群的研究表明，随着管理的改善，死亡率下降到每年 1.25%。
在成人患者中发现非胰岛素依赖型糖尿病 (NIDDM) 的患病率为 25%；近 50% 报告有反复呼吸道感染病史；骨折（29%）、腿部溃疡（成人为 22%）、睡眠障碍（20%）和严重脊柱侧弯（儿童期为 15%）。
因此，治疗意味着全生命周期的治疗与管理。
图片来源：Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., & Driscoll, D. J.Prader-willi syndrome. Genetics in medicine
照护问题是最棘手的问题，小胖威利患儿的照护压力巨大，照护者的压力指数远远高于失智、老年痴呆、外伤性脑损伤等一些高难护理人群的照护者。
就像文章中的喆喆妈妈一样，悬而未决的问题还有，当照料者老了、不在了，该怎么办？
本文审核专家
参考文献
[1] Cassidy S B, Schwartz S, Miller J L, et al. Prader-willi syndrome[J]. Genetics in medicine, 2012, 14(1): 10-26.
https://www.nature.com/articles/gim0b013e31822bead0.
[2] Butler J V, Whittington J E, Holland A J, et al. Prevalence of, and risk factors for, physical ill-health in people with Prader-Willi syndrome: a population-based study[J]. Developmental medicine and child neurology, 2002, 44(4): 248-255. https://doi.org/10.1017/S001216220100202X.
[3] Driscoll D J, Miller J L, Schwartz S, et al. Prader-Willi Syndrome[J]. GeneReviews[Internet], 2017. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1330/.
[4] 小胖威利罕见病关爱中心：http://www.xpwilli.org/m/.
[5] wikipedia. 普瑞德威利综合征[OL]. (2021-09-04). [2021-12-08]. https://zh.wikipedia.org/wiki/%E6%99%AE%E7%91%9E%E5%BE%B7%E5%A8%81%E5%88%A9%E7%97%87%E5%80%99%E7%BE%A4.
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