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近日，四川一位孕妇在医院得知，腹中胎儿被检出嵌合体超雄综合征，她将陈诉发到网上后，引发了网友对“超雄”的热议。网友们都劝这位孕妈把孩子打掉，并列举了很多超雄综合征孩子以后可能会出现的状况，如暴力、发育迟缓、犯罪、无法生养等。该孕妇在7月20日称已经决定终止妊娠，并呼吁网友别再妖魔化“超雄综合征”。
“超雄综合征”在人群中的占比，比你预想的多超雄综合征又称XYY染色体综合征，指的是男孩出生时体内多了一条Y染色体。其本质就是一种染色体非常导致的疾病。英国的一项研究发现，携带一条多余的性染色体的男性数量是之前预想的两倍，每500名男性中就有1人携带多余的性染色体，这些男性往往面临更高健康风险。因此研究人员呼吁大众更积极地接受基因检测，以便识别出那些面临更高风险、容易出现相关病症的人士。该研究在英国生物样本库（UK Biobank）登记的男性身上进行，由剑桥大学团队与埃克塞特大学的同仁合作，共检查了207 067名年龄在40~70岁之间的欧洲血统男性的DNA。他们识别出231名男性有一条多余的X染色体，143名男性有一条多余的Y染色体。这些在英国生物样本库做了登记的男性往往比普通人更加健康，但从数据来看，科学家们估计，一般人群中每500名男性中就有1人携带了一条多余的X染色体或Y染色体。这个比例相较更早期工作报道的数据多出了一倍。“知道这类情况如此常见后，我们很惊讶。过去我们认为这类染色体非常很罕见。”论文作者之一肯·黄（Ken Ong）说道。黄教授是剑桥大学MRC流行病学部的一位儿科内分泌学家（MRC全称英国医学研究理事会）。
然而，被发现携带多余染色体的男性之中，仅有23%拥有XXY染色体和0.7%拥有XYY染色体的人早已诊断出携带多余染色体，这表明各人对于实情的知晓率很低。
拥有多余X染色体的男性常常是在它对青春期和生养能力造成影响时才被诊断出来，尽管它也与更高的体脂、认知问题、人格障碍有关。在研究中，XXY男性的睾酮水平明显低于正常的XY男性，其青春期延迟的风险是正常男性的3倍，不育的风险是正常男性的4倍。
对于一条多余的Y染色体造成的影响，理解得就没那么透彻。XYY男性往往在少年和成年时期身高较高，但似乎拥有正常的生殖功能。
此前的研究表明，大约每1000名女性中会有1人携带一条多余的X染色体，这会导致类似的影响，包罗更快的发育速度（直至青春期），语言发育迟缓，与拥有XX染色体的正常女性相比智商稍逊一筹，等等。对男性健康记录进行分析发现，携带任何一种多余的性染色体都会增加患几种疾病的风险，包罗2型糖尿病、血管壅闭和慢性壅闭性肺病。研究者发现，与拥有XY染色体的正常男性相比，携带一条多余的X或Y会让患2型糖尿病和肺部血管壅闭的风险增至3倍，患慢性壅闭性肺病的风险增至4倍，静脉栓塞的风险增加至6倍。你所担心的这类人群对社会的危害相比于他们本身健康风险，似乎更应该关心后者。
为何多余的性染色体会造成这样的影响？为何不管被多复制的性染色体是X还是Y，造成的影响却很相似？科学家也想知道，但背后的原因尚不清楚。
黄教授表现：“人们应当做更多基因检测，特别是那些出现青春期延迟和不育症的患者，以及部分出现糖尿病和凝血问题的患者。其中一些病症确实提示了基因检测的必要，但医生可能不会寻求做这些检测。只要患者出现相关症状，我们需要指引患者进行更广泛的基因检测。”由此可见，性染色体非常的情况比我们想象的更为常见，这可能会导致个体本身比一般人更容易出现一些疾病表现或特殊情况，但实在无须妖魔化。“超雄综合征”更不是“魔鬼基因”“天生坏种”的代名词。
来源：https://view.inews.qq.com/k/20240725A08A4500
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