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以为孩子只是脚肿,但医生说这个病无法治愈……

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发表于 昨天 20:53|来自:中国广东 | 显示全部楼层 |阅读模式
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虽无法治愈,但可通过治疗改善





撰文|赵强


近期在科里遇到一个因“脚肿”入院,却很难想到病因的病例,我想这对各位同仁一定有借鉴意义,所以在这和大家分享一二。



病例分享:出生第二天脚就肿了
2月份一天,在科里值班,一个眷属急急忙忙抱着刚出生半天的婴儿来就诊,满头大汗,面色紧张。
眷属:医生,你看看,俺妞昨天出生的,今天发现脚肿了,脚面厚厚的。
我:脚肿了?还有其他症状吗?孩子是早产吗?绳子捆腿了吗?我的脑海中飞速在想着,是不是捆腿导致的肿胀,河南农村有些地方,在新生儿出生后,腿不直,习惯性用绳子捆绑双腿,目的是防备“罗圈腿”。
眷属:没有其他症状,就是睡得多,不怎么吃奶,也没有捆腿。
眷属顺手打开包被,孩子展现在我面前,根本信息如下:
女婴,足月儿貌,出生体重2.8kg,孕2产2,剖宫产出生,否认出生窒息等,已经喂葡萄糖水,二便已排。
初步目测:双脚淋巴水肿,颈后部皮肤过度折叠,女性生殖外阴。


图1 脚淋巴水肿



图2 颈后部皮肤过度折叠,发际线低
我大脑飞速运转,知识点一一闪现,低蛋白血症?甲减?遗传代谢病?发育畸形?染色体异常?一时半会没想到答案,加上孩子不吃奶,发起住院观察几天。入院后,仔细查体,跟门诊没多大出入。


图3 “颈璞”,颈后部皮肤松弛,过度折叠,发际线低


入院后,完满常规生化、甲功、染色体、串联质谱分析等检查,血糖偏低,给予补液、开奶,测血糖。经对症治疗后,女婴血糖迅速恢复正常,经口喂养顺利。


到这里,我内心已经对患儿的诊断有个大概的猜测了。


责任编辑:小叶

来源:https://view.inews.qq.com/k/20250114A085K000
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